Sesso, genere ed intersessualità secondo l'OMS

Ho pensato che fosse utile chiarire le idee, e dimostrare che il movimento LGBTQI non chiede altro che tutti i cittadini si basino sulla migliore scienza medica, traducendo questa pagina del sito dell'Organizzazione Mondiale della Sanità - mi sono permesso di evidenziare i brani più interessanti mettendoli in corsivo. Buona lettura, Fedra.

Gli esseri umani nascono con 46 cromosomi divisi in 23 coppie. I cromosomi X ed Y determinano il sesso di una persona. La maggior parte delle donne è 46XX, e la maggior parte degli uomini 46XY. Ma la ricerca suggerisce che in alcune nascite per migliaio alcuni individui nasceranno con un solo cromosoma sessuale (45X o 45Y) (monosomie sessuali) ed altri con tre o più cromosomi sessuali (47XXX, 47XYY o 47XXY, ecc.) (polisomie sessuali). Inoltre, alcuni maschi nascono 46XX a causa della traslocazione di una piccola sezione della regione che determina il sesso nel cromosoma Y. Allo stesso modo, anche alcune femmine nascono 46XY a causa di mutazioni nel cromosoma Y. Chiaramente, non ci sono solo femmine XX e maschi XY, ma piuttosto, c'è una gamma di complementi cromosomici, equilibri ormonali e variazioni fenotipiche che determinano il sesso.

Le differenze biologiche tra uomini e donne risultano da due processi: la determinazione e la differenziazione del sesso (3). Il processo biologico di determinaizone del sesso controlla se verrà seguita la via della differenziazione sessuale maschile o femminile. Il processo di differenziazione sessuale biologica (lo sviluppo di un sesso dato) implica molte fasi di sviluppo gerarchicamente organizzate e regolate geneticamente. Più del 95% del cromosoma Y è specificamente maschile (4) ed un'unica copia del cromosoma Y basta ad indurre la differenziazione in senso testicolare della gonade embrionale. Il cromosoma Y agisce come intuttore deominante del fenotipo maschile, e gli individui che hanno quattro cromosomi X ed un solo cromosoma Y (49XXXXY) sono fenotipicamente maschili (5). Quando è presente un cromosoma Y, dei precoci testicoli embrionali si sviluppano verso la 10^ settimana di gravidanza. In mancanza sia del cromosoma Y che dell'influenza di un fattore di determinazione testicolare (TDF), si sviluppano le ovaie.

Il genere, tipicamente descritto in termini di mascolinità e femminilità, è una costruzione sociale che varia tra le diverse culture e nel tempo (6). Ci sono, ad esempio, alcune culture, in cui esiste la più grande varietà di generi ed il sesso ed il genere non sono sempre nettamente divisi dicotomicamente, come maschio e femmina, oppure omosessuale ed eterosessuale. I Berdache del Nordamerica, i fa'afafine (Samoano per "il modo di una donna") nel Pacifico, ed i kathoey in Tailandia, sono tutti esempi di diverse categorie di genere che differiscono dalla divisione occidentale tradizionale delle persone in maschi e femmine. Inoltre, presso certe comunità di nativi nordamericani, il genere è visto più come un continuum che come un insieme di categorie, con uno speciale riconoscimento delle persone con "due spiriti" che comprendono caratteristiche e qualità sia maschili che femminili. E' evidente perciò che diverse culture hanno adottato diversi approcci nella creazione delle distinzioni di genere, con maggiore o minore riconoscimento della fluidità e della complessità del genere.

Esempio 1: La genetica come determinante importante del sesso biologico.

Nel 1959, l'analisi cromosomia di due disturbi umani, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter, ha dimostrato per la prima volta che dei fattori genetici sui cromosomi Y dei mammiferi sono determinanti importanti del sesso maschile (7). La regione che determina il sesso sul cromosoma Y, chiamata SRY, ha un ruolo fondamentale nella determinazione del sesso, e si ritiene che sia l'interruttore che innesca lo sviluppo dei testicoli. Pertanto, è responsabile dell'innesco della determinazione del sesso maschile durante lo sviluppo embrionale (8). Sono stati identificati dei geni legati al box SRY (SOX) negli autosomi [cromosomi non sessuali - nota di Fedra] (9) e delle mutazioni nei geni SRY o SOX sono state imputate del rovesciamento di sesso (10). In altre parole, gli individui con delle mutazioni nella regione SRY dovrebbero svilupparsi come femmine (11). Però, è probabile che ci siano altri geni che determinano il sesso coinvolti nel sesso fenotipico (12). La sequenza del DNA del cromosoma X umano e quella della regione specificamente maschile del cromosoma Y sono state recentemente pubblicate, consentendo ulteriori ricerche sui geni specifici di un sesso (13).

Disturbi geneticamente determinati della differenziazione sessuale

Il tipico sviluppo sessuale è il risultato di numerosi geni, e la mutazione di uno qualsiasi di essi può provocare una differenziazione sessuale incompleta o mancante. Tra esse ci sono le mutazioni o le anomalie strutturali della regione SRY nel cromosoma Y che provocano disgenesi gonadale XY, maschi XX o femmine XY; difetti nella biosintesi degli androgeni o nei recettori degli androgeni, eccetera.

Vedi oltre:

• Ermafroditismo
• Iperplasia surrenale congenita
• Sindrome da insensibilità agli androgeni

Questioni etiche, legali e sociali delle componenti genetiche del sesso e del genere

I problemi dell'assegnazione ad un genere, delle prove di verifica di un genere, e le definizioni legali di genere sono del tutto pertinenti ad una discussione sulle questioni etiche, legali e sociali del genere e della genetica. Ma queste pratiche, comunque, non hanno un nome appropriato, dacché si riferiscono in effetti al sesso biologico e non al genere. Tale discrepanza è evidenziata dall'esistenza di individui intersessuali il cui sviluppo psicosessuale ed il genere alle volte non corrispondono al sesso biologico attribuito loro da infanti. In questo articolo si adopererà il termine "sesso" quando la pratica si riferisce al sesso biologico e non al costrutto più sociale del "genere".

Vedi oltre:

• Assegnazione del genere agli infanti ed ai bimbi intersessuati
• Definizioni legali di genere

Anomalie nei cromosomi sessuali

I cromosomi sono le strutture che portano i geni, che a loro volta trasmettono le caratteristiche ereditarie dai genitori alla prole. Gli umani hanno 23 paia di cromosomi, metà di ogni paio ereditato da ogni genitore. Il cromosoma Y è piccolo, porta pochi geni, ed ha un'abbondanza di sequenze che si ripetono, mentre il cromosoma X è più simile ad un autosoma nella forma e nel contenuto (14). Pur essendo piuttosto poveri di geni a causa della ridotta ricombinazione, i cromosomi sessuali X ed Y sono ricchi di geni legati allo sviluppo sessuale (15).

L'aneuploidia è la condizione di chi ha meno (monosomia) o più (polisomia) del numero normale diploide di cromosomi. L'aneuploidia accade in almeno il 5% di tutte le gravidanze, ed è l'anomalia cromosomica più comunemente riconosciuta tra gli umani (16). La divergenza dal normale numero di cromosomi X ed Y, detta aneuploidia dei cromosomi sessuali (SCA), equivale ad approssimativamente la metà di tutte le anomalie cromosomiche negli umani, con una frequenza totale di 1:400 (17). Le anomalie fisiche nei cromosomi sessuali possono essere diagnosticate prima della nascita con l'amniocentesi ed il campionamento dei villi corionici (CVS). Le diagnosi prenatali di SCA aumentano a causa dell'ampio uso di queste tecnologie (18).

L'alta frequenza di individui con SCA è dovuta al fatto che i loro effetti normalmente non sono tanto gravi come quelli delle anomalie autosomiche, e raramente sono letali. Certo, molti casi di SCA sono compatibili con una normale speranza di vita e spesso non vengono diagnosticati (19). Eppure, si stima che 1/3 degli aborti spontanei sia dovuto ad aneuploidia del feto (10). Il tasso di aborti provocati per SCA è costantemente diminuito dal 100% negli anni '70 al 69% degli anni '80 ed al 49% degli anni '90 (21). Si è suggerito che questa diminuzione sia conseguenza diretta della migliore conoscenza delle condizioni associate all'SCA, combinata con l'influenza della consulenza genetica (22).

Sindrome di Turner

Questo disturbo, detto anche monosomia X (45X), si ha in individue che hanno un solo cromosoma X, nessun cromosoma Y, e fenotipicamente sono donne. Sebbene 45X sia un'anomalia cromosomica frequente, la sindrome di Turner è rara, con una frequenza di 1:3000 nati vivi (23), dacché soltanto 1:40 degli zigoti affetti arriva al termine della gravidanza (24). Gli individui colpiti hanno un modo di crescere anormale, sono di bassa statura, di solito mancano loro evidenti caratteri secondari femminili, e sono sterili. In alcuni casi di sindrome di Turner, c'è un lieve ritardo mentale.

Femmine XXX

Le donne con tre cromosomi X (47XXX) hanno un normale sviluppo dei caratteri sessuali e sono fertili. Gli individui affetti sono normalmente più alti della media ed hanno una corporatura magra. La frequenza delle donne con un cromosoma X in più è circa 1:1000. Non c'è grave disturbo fenotipico associato a tre cromosomi X nelle donne (25). Queste donne possono avere lievi difficoltà di apprendimento.

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter (47XXY oppure un mosaico XY/XXY) con fenotipo maschile è l'anomalia cromosomica più pervasiva (26), che influenza circa 1:600 maschi (27). I maschi con la sindrome di Klinefelter hanno due o più cromosomi X, che portano ad uno sviluppo anormale del testicolo, che porta all'ipogonadismo ed alla sterilità (28). Gli individui affetti sono spesso alti e producono relativamente piccole quantità di testosterone. Come risultato di questo squilibrio ormonale, i maschi affetti hanno caratteristiche sessuali secondarie maschili incompletamente sviluppate.

Maschi XYY

I maschi che ereditano un cromosoma Y aggiuntivo sono normalmente più alti della media e predisposti all'acne, perché hanno livelli di testosterone superiori alla media. I maschi affetti sono tipicamente fertili e molti sono ignari di avere un'anomalia cromosomica. La frequenza dei maschi con un cromosoma Y in più è circa 1:1000.

Ermafroditismo

Il "vero" ermafroditismo è una condizione genetica in cui gli individui affetti hanno tessuto maturo sia ovarico che testicolare (29). Non sono state pubblicate delle stime della frequenza nella popolazione generale dei veri ermafroditi (30). L'eredità autosomica di questa condizione fa pensare che i geni che controllano lo sviluppo e la differenziazione sessuale non si trovano solo nei cromosomi sessuali (31). Blackless ed altri suggeriscono che tale ereditarità familiare "apre la possibilità che, così come con altre forme di ambiguità sessuale, ci possano essere sacche, e magari anche ampie aree geografiche, con frequenze relativamente elevate di ermafroditismo vero" (32).

Iperplasia surrenale congenita

L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una condizione ereditaria autosomica recessiva che può colpire sia i ragazzi che le ragazze. E' la più comune causa di intersessualità nelle femmine 46XX, in cui le ragazze non trattate sviluppano un aspetto esterno maschile. Questo disturbo, detto anche sindrome adrenogenitale (AGS), è causato da una deficienza di origine genetica del cortisolo, un ormone steroideo prodotto dalla corteccia surrenale. Il disturbo ha una frequenza di 1:5000 e provoca una differenziazione sessuale femminile incompleta, ed effetti androgeni accresciuti a causa di un'aumento compensatorio dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH) (33).

Sindrome da insensibilità agli androgeni.

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è un disturbo recessivo legato al cromosoma X in cui gli individui colpiti hanno genitali esterni femminili e sviluppano le mammelle, sebbene siano geneticamente maschili (46XY). I tessuti degli individui colpiti non reagiscono agli ormoni maschili (androgeni), ma reagiscono agli estrogeni.

Wisniewsky ed altri hanno valutato la condizione fisica e psicosessuale di 14 donne con sindrome da completa insensibilità agli androgeni (CAIS) con un questionario nonché con un esame medico per valutare la conoscenza delle partecipanti del loro disturbo nonché la loro opinione del trattamento medico e chirurgico (34). La maggior parte delle donne interrogate ha espresso soddisfazione per il loro sviluppo psicosessuale e la loro funzione sessuale. Tutte le donne che hanno partecipato allo studio erano soddisfatte di essere state allevate come femmine, e nessuna delle partecipanti desiderava cambiare genere (35).

L'assegnazione del genere agli infanti ed ai bambini intersessuali

L'intersessualità è definita come un'anomalia congenita del sistema riproduttivo e sessuale. Una stima sulla prevalenza alla nascita dell'intersessualità è difficile da fare perché non ci sono parametri concreti per la definizione di intersessualità. L'Intersex Initiative, un'organizzazione nordamericana, stima che 1:2000 bimbi, o cinque bimbi al giorno negli USA, nascano palesemente intersessuali (36). Questa stima si trova in una gamma che parte dalle anomalie genitali come l'ipospadia, che ha una prevalenza alla nascita di circa 1:300 ad anomalie genitali complesse in cui è difficile attribuire il sesso, con una prevalenza alla nascita di circa 1:4500 (37). Molti bimbi intersessuali hanno subitò interventi medici per motivi di salute, nonché per motivi sociologici od ideologici. Una considerazione importante a proposito dell'attribuzione del sesso è se è etico alterare i genitali dei bambini intersessuali per "normalizzarli".

La chirurgia clitoridea nelle condizioni di intersessulità fu propugnata da Hugh Hampton Young negli USA nei tardi anni '30. In seguito, fu sviluppata una strategia standardizzata di gestione dell'intersessualità da parte di alcuni psicologi della John Hopkins University (USA), basata sull'idea che i bimbi nascano geneticamente neutri (38). Minto ed altri notano che "la teoria della neutralità psicosessuale alla nascita è stata ora sostituita da un modello di complessa interazione tra fattori prenatali e postnatali che portano allo sviluppo del genere e, poi, dell'identità sessuale" (38). Però, attualmente negli USA ed in molti paesi dell'Europa occidentale, la raccomandazione clinica che più probabilmente riceveranno i genitori di infanti intersessuali è di allevarli da femmine, magari con un intervento che femminilizzi l'aspetto dei genitali (40).

Minto ed altri hanno condotto uno studio che intendeva valutare gli effetti dell'intervento chirurgico femminilizzante per gli intersessuali sulla funzione sessuale adulta negli individui con genitali ambigui. Come parte di questo studio, essi notarono diverse questioni etiche a proposito di quest'intervento, tra cui:

• non c'è prova che l'intervento di femminilizzazione genitale porti ad un funzionamento psicosociale migliore;
• l'intervento chirurgico femminizzante non può garantire che l'identità di genere dell'adulto si sviluppi in senso femminile;
• e che la funzione sessuale adulta potrebbe essere alterata dalla rimozione del tessuto clitorideo o penieno (41).

La biologia dello sviluppo suggerisce che la rigida credenza in un dimorfismo sessuale assoluto è erronea (42). Invece, Blackless ed altri suggeriscono due curve a campana che si sovrappongono per concettualizzare le variazioni sessuali tra le popolazioni. Le variazioni qualitative nell'assetto cromosomico, nella morfologia genitale e nell'attività ormonale cadono nell'area di sovrapposizione (43). Una simile opinione mette in discussione la necessità di un intervento medico nei casi di intersessualità.

Definizioni legali di genere - un esempio delle implicazioni delle definizioni legali dell'affiliazione sessuale.

Oltre alle implicazioni sociali, la categorizzazione in sesso e genere ha anche importanti implicazioni politiche e legali. L'identificazione di un individuo come biologicamente maschio o femmina può avere conseguenze legali in capacità matrimoniale, sostegno al coniuge ed attitudine genitoriale. La questione della classificazione sessuale è però complicata da fattori come l'assetto cromosomico, i genitali esterni, l'identità di genere e le alterazioni chirurgiche.

Negli USA, come nella maggior parte dei paesi, non c'è una legge che definisca esattamente come determinare il genere di una persona (44). Quest'esempio dimostra alcuni dei problemi che questo può creare. Nel 1999 la Corte d'Appello del Texas valutè la validità di un matrimonio tra un uomo ed un persona nata geneticamente maschio, ma che aveva subito un'operazione per avere le caratteristiche fisiche di una donna (45). Come in molti stati americani, il diritto di famiglia texano proibisce i matrimoni tra persone del medesimo sesso, ed il Congresso USA ha promulgato il Defense of Marriage Act, che definisce il matrimonio, ai sensi della legge federale, come "un'unione legale tra un solo uomo ed una sola donna" (46).

Sebbene dei periti medici avessero dichiarato che l'individuo in questione era femmina dal punto di vista sia psicologico che psichiatrico sia prima che dopo l'operazione di riattribuzione del sesso, il tribunale sostenne che era l'assetto cromosomico, non l'operazione di riattribuzione del sesso, i caratteri genitali esterni, l'identificazione e l'autoidentificazione psicosociali, a determinare il genere di una persona. Il tribunale annullò il matrimonio sostenendo che la donna transessuale era legalmente un uomo (47).

Questo caso è un esempio di come il sistema legale di un paese ha trattato le complessità della definizione del sesso e del genere, e le implicazioni della definizione del genere e del sesso. Certo, ci sono molte altre implicazioni legali potenziali di queste definizioni e sono molte le complicate questioni che possono sollevare. 

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